Il gruppo di malattie conosciute come iperfenilalaninemie iperfenilalaninemieconcentrazione superiore alla norma di fenilalanina nel sangue sono causate da concentrazioni ematiche elevate di un chiamato fenilalanina contenuto nelle proteine degli alimenti. L’accumulo della fenilalanina è dovuto ad una ridotta o assente attività di un'enzimacatalizzatori biologici, sostanze che facilitano lo sviluppo di reazioni chimiche negli organismi ad espressione epaticasvolge la sua funzione nel fegato , la fenilalanina idrossilasi, che ha la funzione di trasformare la fenilalanina in un secondo amminoacido, la tirosina. Questo amminoacido è importante per la sintesi di molecole responsabili della trasmissione degli impulsi nervosi (neurotrasmettitori), del pigmento melanina che regola, tra le altre cose, anche la colorazione della pelle ed infine degli ormoni tiroidei. Si tratta di una malattia “autosomica recessiva”, ovvero il gene relativo alla malattia è localizzato su un cromosoma non responsabile della determinazione del sesso ed sono delle patologie che si esprimono solo quando l'alterazione del DNAacido deossiribonucleico: composto organico deputato alla conservazione dell'informazione genetica è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi. E' cioè necessario che vi siano due copie del geneuna porzione di DNA che contiene le informazioni necessarie per la produzione di una specifica proteina affetto perché la malattia si manifesti.
Le malattie vengono diagnosticate attraverso lo screening neonatale, che in Italia è obbligatorio dal 1992 tramite un test sul sangue dopo tre giorni di vita del neonato; una volta diagnosticate le malattie possono essere tenute sotto controllo con una rigida dieta povera di proteine. Le iperfenilalaninemie, se non sono curate precocemente, causano un progressivo ed irreversibile danno neurologico che porta allo sviluppo nel paziente di un ritardo mentale. Molti bambini fenilchetonurici nascono con alcune caratteristiche quali pelle chiara, occhi azzurri e capelli biondi dovute alla mancanza di produzione di melanina; solo con il passare del tempo, si rende evidente il ritardo mentale.
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Ci espone la ricerca la Prof. Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo. , docente di Biochimica d'organo e della nutrizione presso il Corso di Laurea in Farmacia, e autrice di molti articoli su riviste nazionali ed internazionali. |
Le basi molecolari delle iperfenilalaninemie sono oggetto di una intensa attività di ricerca nella comunità scientifica nazionale ed internazionale; un gruppo di ricerca del DiSTABiF ha studiato le mutazioni del gene codificante la fenilalanina idrossilasi responsabile dell’accumulo di fenilalanina nel sangue e quindi dello sviluppo della malattia; lo studio è stato effettuato su un campione di 126 pazienti Campani. I pazienti analizzati erano neonati le cui famiglie avevano vissuto in Campania per almeno due generazioni, poi suddivisi in tre gruppi a seconda della concentrazione di fenilalanina nel sangue che determina una diversa gravità della malattia.
La ricerca ha mostrato come l’incidenza e la distribuzione delle mutazioni nei campioni studiati è diversa da quella riportata per il Nord Italia ed in altri paesi europei; la popolazione del Nord Italia da un punto di vista genetico è infatti più vicina alle popolazioni dell’Europa centrale, mentre la popolazione del Sud Italia è più simile ai gruppi etnici del bacino del Mediterraneo.
In conclusione, questo studio ha permesso di: - definire la relazione tra le diverse mutazioni e la gravità della malattia; - definire l'epidemiologiadisciplina che si occupa della distribuzione delle malattie delle mutazioni del Sud Italia, in particolare in Campania.
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Questi dati possono essere utili per lo sviluppo di kit per effettuare l’analisi molecolare su larga scala dei pazienti e delle loro famiglie; - calcolare il rischio di essere portatori, e nei casi in cui è necessario, effettuare la diagnosi prenatale in caso di storia familiare di fenilchetonuria; - definire le differenze nella epidemiologia di queste mutazioni, tra le diverse aree geografiche. Questi dati possono aiutare a ricostruire, da un punto di vista storico e antropologico, i vari insediamenti che si sono verificati nel nostro paese. |
Il nostro gruppo sta portando avanti una ricerca sull'utilità della divulgazione di risultati della ricerca scientifica attraverso siti internet ed i social network. Rispondendo ad un semplice questionario potrai aiutarci a capire quali sono le modalità migliori per comunicare i risultati delle ricerche svolte in campo ambientale.